非编码区是基因组中不编码蛋白质的区域，占据了约98%的人类基因组。非编码区的功能丰富，可直接作为基因调控元件，或经转录产生非编码RNA，如tRNA、rRNA、miRNA和长非编码RNA（lncRNA）等。尽管一些lncRNA 在基因表观遗传调控方面扮演重要角色，大部分lncRNA功能和机制未知。近年来越来越多的全基因组关联研究表明，许多疾病相关突变位于非编码区域，但是由于现有的研究非编码基因组的方法和技术局限，非编码基因组的研究非常具有挑战性。非编码基因组的功能解析有望为合成基因组理性设计和精简提供有效信息，并为疾病机制和治疗提供新的靶点。本次报告将以基因组非编码区域以及lncRNA在干细胞命运决定和疾病中的功能机理研究为例，简介对该领域内的一些探索性研究和思考。
马晴，中国科学院深圳先进技术研究院副研究员。北京大学生命科学学士，美国约翰霍普金斯大学细胞分子生物学博士，美国斯坦福大学医学院博士后。研究成果以第一作者发表在Developmental Cell、eLife、Development、Genome Biology等国际专业期刊。